假使小孩患上普拉德威利综合征（Prader-Willi Syndrome），一种由15号染色体缺陷导致的基因紊乱，便常会出现无法抑制的饥饿感，以至吃得过多，很小便患儿童肥胖症。
普拉德威利综合征能影响小孩的身心发育，幸好很少见，全球统计每1万至3万人有一名患者。

严重影响发育

竹脚妇幼医院儿科内科遗传学顾问医生邝温妍指出：“普拉德威利综合征的主要症状是：严重的肌张力减退和幼婴期喂食困难；随着进入较后的婴儿期或幼儿期，患者则变得贪食，逐渐形成病态肥胖。患了普拉德威利综合征者，也常出现运动和语言能力发展迟缓。”患者的其他问题，行为方面还包括脾气暴躁、倔强、有强迫症症状和不容易改变日常生活习惯。普拉德威利综合征的主要健康威胁是肥胖及由此产生的并发症，包括：睡眠呼吸暂停、糖尿病和心血管问题。
一般上，普拉德威利综合征不会在怀孕期间出现症状。然而，有些孕妇也可能出现异常的产前检查结果，如胎动减少、宫内发育迟缓和羊膜的羊水过多。假使怀疑染上普拉德威利综合征，医生可为病人的胚胎细胞进行基因化验以确定患病与否。
邝温妍医生解释：“遗传普拉德威利综合征的风险各有不同，视所涉及的基因变化而定。”由此，医生会根据导致幼童患上普拉德威利综合征的基因变化，建议家长接受基因检验。

病情可有效控制

普拉德威利综合征，通过多学科的管理是能有效控制的。护理小组一般包含基因学家、内分泌学家、呼吸科医生和儿童发育医生。提供协助的还包含专职医疗人员如：营养师、言语与语言治疗师、物理治疗师和职能治疗师。她补充：“许多病人能从生长激素疗法获益，需要长期接受喂食、生长和发育等方面的跟进治疗。他们也需接受身材矮小、肥胖、脊柱侧弯、阻塞性睡眠呼吸暂停等并发症的评估。”
邝医生指出，由于不同年龄的临床特征不同，处于不同年龄阶段的治疗策略自有分别。比如，在婴儿及幼童时期，患普拉德威利综合征者会有肌张力减退和吮吸反射弱的问题，容易导致成长缓慢。由此，他们可能需要肠内管喂食，定期接受语言治疗，以及营养师在喂食方面的协助。患普拉德威利综合征的病人，发育也经常显得缓慢，因此须要及早干预和支援。到了患者年龄较大，则会出现贪食症（常感极端饥饿），他们便须接受谨慎计划的营养支援，保持均衡、低卡路里的饮食和定期运动。这些对于预防肥胖和相关健康问题很关键。

家庭与社会支持

对于普拉德威利综合征患者，不论出现什么健康问题，家庭给与足够的支持很重要，因为他们需要定期跟进来管理好病情和发育需求。这是一种终身疾病，财政负担会很可观，护理者的压力也很巨大容易感觉疲劳。因此，邝医生强调，应视照顾好病人及他们的家人为一个整体，不只要顾及病人的需要，也须要顾及护理者的需求。
无论如何，对于病人和他们的护理者而言，这是一个孤独的人生旅程。邝温妍顾问医生说，之所以这样，是因为这种病很少见，新加坡人缺少认识：“假使更多人留意到有这种病，便可能愿意花点时间了解，明白病人和他们家人面对的挣扎和困境。至于负责护理病人和家人的医疗团队，他们的挑战是确保能定期和容易联系到所有的普拉德威利综合征患者，为他们提供及时的护理和治疗。有了足够的支援、治疗和医疗护理，便能减少普拉德威利综合征并发症的发生，使病人得以拥有较充实的生活。”

（本文取材自新保集团杜克-国大学术医学中心出版的《新脉动》，有兴趣的读者也可链接www.singhealth.com.sg/singaporehealth 阅读英文原文。）

受访专家：
邝温妍医生
儿童内科遗传学部顾问
竹脚妇幼医院
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